罕见病领域期待更多可能性

□ 本报记者 落楠

脊髓性肌萎缩症（SMA）患儿小森（化名）1岁多确诊，因家庭无力承担费用，4岁才用上了治疗药物。小森妈妈为孩子身体情况的改善欣慰，但也有很多无奈：用药、康复训练、住院等都要花钱，家里“经济上跟不上”；康复训练时小森不像那些一确诊就用上药的孩子能“噌噌地进步”；县里的医院不能做SMA患者的康复训练……

“当下罕见病患者的生存质量得到一定程度改善，但依然有很多问题值得关注。”华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科学系主任、同济儿童医院院长罗小平直言。

罗小平介绍，国际上有报告显示，目前只有5%左右的罕见病有特效治疗药物。事实上，现在很多罕见病只有对症支持治疗方案，针对发病机制、代谢通路的药品依然有限，能实现治愈的疾病很少，罕见病药物研发仍有大量工作要做。

罗小平同时表示，国内部分罕见病虽然有药可用，但药品可及性、可负担性仍待改善；此外，医疗机构尤其是基层的诊断能力亟待加强，疾病全生命周期管理水平仍需提升。“有的罕见病没有诊断出来，有的诊断后没有及时治疗，有的治疗只是当下‘应急’而缺乏持续性。”在他看来，患者在疾病发展不同时期的健康需求未能很好地得到满足。

“罕见病种类多，每个人都携带着一些隐性致病基因，有发病的可能性。”罗小平期盼相关部门进一步加强对罕见病诊疗能力建设的支持力度，鼓励研究机构加强疾病机制研究，企业加强药品研发，提升罕见病诊疗能力和医疗保障水平，让更多患者获益。

从行业企业的视角来看，改善罕见病患者生存质量也需综合施策。辉瑞已深耕罕见病领域30余年，辉瑞中国法规事务部执行总监兼负责人王海辉认为，要更好地帮助罕见病患者，关键在于围绕“有药可用、用得上、用得起、用得对”发力，“罕见病诊疗是一个复杂体系，单纯有药物可用还不够，需要打通疾病认知—诊断—治疗—支付—患者长期管理的全链路环节，推进罕见病可持续生态体系构建。”