来源：国家药监局网站，公开信息，沙利文&病痛挑战基金会分析
2025年是我国罕见病事业发展进程中具有重要意义的一年。2025年，我国罕见病领域在诊疗能力、数字化水平、产业参与、支付结构以及社会保障协同等方面发生一系列变化，逐步形成运行优化、结构升级、协同发力的发展格局，罕见病防治的整体解决方案不断完善，亮点颇多。
亮点一
诊疗协作网进一步优化
多个罕见病专科中心/门诊落地
2025年，我国罕见病诊疗体系在规范化建设、网络化建设和能力建设三个层面取得系统性突破。国家卫生健康委发布《86个罕见病病种诊疗指南(2025年版)》、制定罕见病专业质控工作改进目标和推广多学科合作诊疗机制，推动诊疗行为从“经验驱动”向“规范驱动”转变。同时，国家卫生健康委等多部门联合发布的《“儿科和精神卫生服务年”行动方案（2025—2027年）》提出，围绕儿童罕见病等重大疾病诊疗需求，依托省内高水平医院牵头构建省级儿童重大疾病诊疗协作网络，覆盖所有地级市和县（市）；建立协作网络工作机制，完善儿童重大疾病管理制度，提高儿童重大疾病识别、诊疗水平；发挥国家儿童医学中心、国家儿童区域医疗中心辐射带动作用，提高各区域和各省份的儿童重大疾病救治水平，促进儿童重大疾病在区域内得到救治。该文件的出台有助于推动罕见病诊疗资源加速向基层延伸，使得转诊和协作机制逐步清晰。2025年，我国多个罕见病专科中心/门诊成立或启动。另外，创新药政策、临床研究技术指导以及“人工智能+医疗卫生”相关政策，为罕见病的早诊断、规范治疗和持续管理提供了技术支撑与制度支撑，这也标志着我国罕见病诊疗体系正从单点突破迈向系统性构建阶段。
亮点二
科技助力诊疗
AI辅助诊断模型逐步进入应用阶段
2025年，数据与算法成为提升罕见病诊疗效率的重要工具。多项创新成果落地，罕见病相关AI辅助诊断模型开始进入实际应用场景，帮助医生缩短疑难病例的识别周期。2025年2月，上海交通大学医学院附属瑞金医院与华为共同发布医疗大模型RuiPath。该模型覆盖了我国每年全癌种发病人数90%的常见癌种，同时涵盖垂体神经内分泌肿瘤等罕见病。同月，北京协和医院与中国科学院自动化研究所共同研发的“协和·太初”罕见病大模型正式进入临床应用阶段。7月，华中科技大学同济医学院附属同济医院联合神州医疗科技股份有限公司发布儿童罕见病AI大模型“哪吒·灵童”，构建覆盖罕见病危重症预警、早期诊断、规范治疗、全程管理的闭环智能模型。2026年2月19日，上海交通大学医学院附属新华医院与上海交通大学人工智能学院联合团队研发的DeepRare在《自然》发表。自2025年7月上线以来，这款全球首个可溯源智能体式罕见病诊断系统DeepRare已在全球600余家医疗及科研机构注册应用。除此之外，许多药企聚焦基于AI平台的药物研发，快速筛选罕见病领域的潜在药物靶点，优化药物分子结构。这将有望进一步提高罕见病药物研发效率，缩短药物研发周期。
亮点三
医保体系更加完善
省级统筹与数据驱动进一步深化
2025年，我国罕见病医保体系更加精细化与科学化，制度运行逻辑更加清晰。在统筹层面，省级统筹持续深化，基金调剂能力与风险共担机制不断增强，有助于缓解地区间保障差异，提高罕见病高值药品的可及性与支付稳定性。在管理工具层面，药品追溯码全面推进应用，医保结算与流通环节的数据链条更加完整，既强化了基金监管与风险防控，也提升了医保运行的透明度和规范性。在决策机制层面，真实世界研究加速融入医保准入与目录调整评估体系，通过对临床疗效、长期安全性与实际使用成本进行动态监测，为罕见病高值药品的谈判定价和续约管理提供循证依据。
亮点四
“双目录”时代开启
多层次医保体系进一步升级
2025年12月，国家医保局、人力资源社会保障部发布通知，印发《国家基本医疗保险、生育保险和工伤保险药品目录》（以下简称医保目录）以及《商业健康保险创新药品目录（2025年）》（以下简称商保创新药目录）。医保目录新增114种药品，其中包括多款罕见病治疗药品。商保创新药目录共纳入19种药品，其中有6款罕见病药品，约占目录总数的30%，包括治疗戈谢病、神经母细胞瘤、短肠综合征等罕见病的药品。“双目录”的推出，被视为我国药品支付端改革的里程碑。通过构建“医保基础保障+商保补充保障”的双轨结构，医保目录与商保创新药目录有效互补，有助于进一步提升罕见病高值药品的可及性。这一机制进一步优化了我国“1+3+N”多层次医疗保障体系，既坚持了基本医保“保基本”的功能定位，也在一定程度上满足了罕见病患者的用药需求。对于医药企业来说，商保创新药目录这一罕见病高值药品支付新路径，也为罕见病药物研发生产带来利好，将有利于加速相关产品放量并提升市场覆盖率。
亮点五
审评审批提速
我国自主研发药物不断涌现
近年来，一系列利好政策大力推进罕见病药物审评审批加速。国家药监局药品审评中心（CDE）公布的数据显示，2025年我国罕见病领域获批药物48个，药物覆盖20多种罕见病，使多种罕见病迎来首款针对性治疗药物，解决了这些罕见病患者“无药可用”的局面。这些药物中有一部分是我国药企生产的原研药物。注射用维拉苷酶β（北海康成研发）是首个我国自主研发的适用于12岁及以上青少年和成人Ⅰ型和Ⅲ型戈谢病患者的长期酶替代治疗药物。波哌达可基注射液（信念医药研发生产，武田中国负责部分区域商业化）是我国首个基因治疗药物，用于治疗中重度血友病B（先天性凝血因子Ⅸ缺乏症）成人患者。未来将有更多我国自主研发药物通过优先审评审批程序获批上市，为罕见病患者带来新的治疗希望。
亮点六
药物研发加快
细胞与基因治疗药物成为热点
巨大的未被满足的临床需求、利好的监管政策、逐渐完善的多方支付体系等，成为药企加码布局罕见病领域的动力。例如，在政策支持方面，2025年7月，国家医保局、国家卫生健康委联合发布《支持创新药高质量发展的若干措施》，将罕见病列为创新药研发的重点领域，推动药物研发相关任务落地实施，并完善多部门联动的支持机制。同月，国家药监局药品审评中心（CDE）发布《罕见疾病药物临床药理学研究技术指导原则》，指导科学合理开展临床药理学研究。2026年2月，CDE又发布《罕见病用化学药物药学研究指导原则（试行）》，从临床试验期间的药学考虑、生产批量、工艺验证和稳定性研究等方面，指导企业加快推进罕见病药物药学研究进程。伴随我国罕见病治疗领域系列政策的推进，我国企业不断丰富在研管线（详见表），上市众多药品（详见图1）。截至2025年底，我国还有近400个罕见病药物处于临床试验阶段，多款药物进入临床Ⅲ期阶段。此外，在技术方面，基因疗法取得重要突破（详见图2、图3），细胞与基因治疗药物正成为研发热点。公开数据显示，我国已有50多款罕见病领域的细胞与基因治疗药物进入临床试验阶段。随着我国医药企业研发创新能力和成果转化能力的提升，未来罕见病药物的可及性将大幅提升。
亮点七
特医食品监管升级
相关注册指南与通则陆续出台
对部分代谢类罕见病患者而言，特医食品是关键治疗手段。2025年，我国罕见病领域政策重心转向构建更成熟的产业与监管生态。2025年2月，市场监管总局发布《氨基酸代谢障碍类特殊医学用途配方食品注册指南》，为苯丙酮尿症等罕见病治疗产品建立标准化申报路径，提升审评透明度与确定性。2025年3月，中共中央办公厅、国务院办公厅发布《关于进一步强化食品安全全链条监管的意见》，明确提出对符合条件的重点品种实施优先审评审批。2025年9月，国家卫生健康委与市场监管总局发布《食品安全国家标准 特殊医学用途配方食品通则》（GB 29922—2025），明确特定疾病（含罕见病）人群的营养需求。该文件的出台有助于破解个体化产品难以合规的瓶颈，为产品研发提供明确方向。随着流程优化与审评审批提速，特医食品正加快融入罕见病综合保障体系。根据食品伙伴网数据，2025年我国特医食品获批数量达到59款，包括5款进口产品、54款国产产品，其中罕见病类特医食品有2款。
亮点八
商业健康保险不断扩容
社会慈善援助项目发挥重要作用
尽管医保体系持续完善，但罕见病高成本治疗带来的支付压力依然存在。为应对这一问题，2025年普惠型商业健康保险（如各地“惠民保”）继续扩容，部分产品针对罕见病创新药设置专项保障。同时，社会慈善援助项目也在罕见病高值药品可及性方面发挥关键作用。社会力量在制度之外形成风险缓冲层，成为罕见病支付结构中的重要补充。以病痛挑战基金会联合中华社会救助基金会发起的罕见病医疗援助工程项目为例，截至2026年1月31日，罕见病医疗援助工程项目累计直接援助6037人次，拨付援助款项超6179万元。
亮点九
科技企业依托自身优势
积极参与罕见病服务体系建设
2025年，部分头部科技和互联网企业（如腾讯、百度健康、字节跳动、京东健康等）进一步推动罕见病服务体系建设。这些企业依托自身在数据、平台、技术和用户触达方面的优势，将人工智能、大数据和搜索平台能力引入疾病识别和诊疗支持环节，重点聚焦提高早诊率和信息可及性，参与罕见病的诊断支持、患者服务以及社会倡导等，在制度覆盖尚不充分的领域发挥补充性作用。腾讯联合北京协和医院罕见病课题组开发罕见病AI辅助筛查工具，将专家共识、临床路径与互联网技术相结合，探索人工智能在罕见病筛查、诊断和新药研发中的应用，并通过医学影像AI平台等提升疑难疾病识别效率。百度健康依托其搜索和AI能力，与中国罕见病联盟合作在百度APP上线“罕见病中心”，提供症状自测、疾病百科和就诊指引等功能，满足罕见病用户的多种需求。字节跳动等内容平台通过短视频和社交传播，为罕见病患儿设计制作“特殊的一顿饭”，通过视频和图文形式向大众科普罕见病知识，介绍罕见病儿童在饮食方面的特殊需求，在公众层面推动认知改善和同理心建设。京东健康则通过大药房体系引入多款罕见病相关药品和特医食品。总体来看，这些企业在罕见病领域的行动呈现出“技术赋能+平台协同+促进可及+公益机制”并行的发展特征，在一定程度上弥补了传统医疗体系和保障体系的结构性不足。这些行动以企业自身能力为边界，主要解决制度尚未完全覆盖领域的现实问题，而非代替公共政策。随着我国罕见病政策体系的持续完善，如何将企业在实践中形成的有效机制与公共治理目标更好衔接，将成为未来值得关注的重要议题。
纵观2025年，我国罕见病领域已完成从政策探索期向体系深化期的跨越——诊疗网络更加成熟，数字技术深度嵌入，医保决策更加科学，支付结构双轨并行，特医食品监管升级，社会力量持续补位，产业与科技企业协同发力，药物研发加快，审评审批提速。这不仅是各个板块的单向进展，更是一场系统性的治理变革。我国正通过跨部门联动与多主体协同，逐步构建起一个覆盖全生命周期的综合治理体系。
（弗若斯特沙利文供稿）