王薇 赛诺菲中国研发中心和全球运营负责人
黄俊铭 赛诺菲中国临床研发部负责人
□ 王薇
在罕见病领域，赛诺菲始终秉承着“以患者为中心”的初心，从早期实验室的基础研究到后期药物开发及上市，始终倾听患者心声，聚焦高度未被满足的医疗需求。2019年，赛诺菲成立患者知情发展与健康价值转换团队，打造以患者为中心的试验设计和执行体系。2021年，赛诺菲与覆盖33个国家和地区的100多家患者权益倡导组织建立合作，吸纳多样性群体患者需求，使临床研究设计更具包容性，改善患者参与临床试验的体验，推动个体化医疗方案的发展。此外，赛诺菲还致力于数字创新，不仅赋能患者组织优化信息传递渠道，更为患者提供通过远程访问参与所有Ⅱ期或Ⅲ期临床研究项目的机会，从而不仅减少患者随访的通勤负担，也确保实现数据的完整性与隐私性。这些与患者的积极沟通，有效提升了临床试验受试者招募与保留率，加速药物研发，惠及更多患者。
以渐冻症（肌萎缩侧索硬化）为例，赛诺菲通过开展一系列与渐冻症患者组织的多维度、多学科沟通，提升患者对疾病及临床试验的认知度，增强研究人员对患者心理与生活状态的了解，并将部分患者对临床试验方案的建设性辅助意见纳入方案中，帮助改善并加速临床试验整体进程。
近年来，中国药品审评愈加重视临床研究中的患者获益，强调“以临床价值为导向、以患者为中心”的药物研发理念。赛诺菲一直致力于将中国全面纳入其全球同步开发项目。近两年来，赛诺菲中国研发中心的团队更是致力于在重点适应症方面引入全球患者项目中的最佳实践，为后续在中国的临床研究项目提供更多国际化经验。
值得一提的是，赛诺菲是最早在中国推动罕见病事业的外企之一，策划了全球首个针对溶酶体贮积症患者的公益援助项目“罕见病人道主义项目”，帮助3000多位罕见病患者重回精彩人生。赛诺菲也于2021年和2022年蝉联罕见病领域公益奖项“金蜗牛奖”。未来，赛诺菲将继续坚持一流创新，发挥自身优势，优化资源分配，聚焦患者需求，为罕见病患者创造更多价值。
□ 黄俊铭
赛诺菲是第一批意识到罕见病患者的临床需求并倾力于在中国开展严格罕见病领域新药研发的企业。随着科学界对罕见病认识的深入，该领域的新药研发也从既往的酶替代疗法逐步向基因治疗的方向发展，以期真正达到疾病修正治疗的效果。
基于罕见病患者少、分布散、症状重、社会负担大以及临床需求迫切的特点，如何科学合理加速罕见病基因治疗的临床研发，是值得每一位研发者思考的问题。赛诺菲在近几年的研发工作中、在与各国监管机构以及专家的沟通中，逐步积累了一些国际层面的经验。
在研发早期引入机制验证POM和疗效的早期信号ESOE是非常高效的方法。它们不仅能在研发早期增加概念验证时的信心，更早开始累积剂量和目标患者的知识，还能在相对广泛人群中探索疗效；而对于企业而言，也能有助于更早判断研发方向和制定Go/No-go策略。
无缝研究设计(Seamless study design) 使得早期剂量探索研究和确证性研究在同一个项目中进行，也是目前国际上在基因治疗研发中常用的方法。另外，精准医学试验设计的“主方案”设计（伞式研究设计、篮式研究设计、平台试验）也是目前罕见病基因治疗领域正在探索的新策略。
科学采用已经被临床研究专家和各国监管机构普遍认可的生物标志物，是高效研发的重要策略之一。比如：已经充分验证的戈谢病生物标志物有血小板计数、脾/肝体积。合理的生物标志物作为研究的疗效终点，能帮助提高研发效率，使患者能更早用上挽救生命的药物。
我们很欣喜地看到，越来越多的研究者、监管机构、患者和企业正在共同努力，推进和加速罕见病新药尤其是基因治疗的研发，而研发效率也从之前的平均10年左右提高到有产品仅48个月即在美国获批上市。赛诺菲也将不遗余力地在中国为罕见病的基因治疗和大家共同努力。