基因测序是基因检测的关键技术之一，目前已在科学研究、临床应用等领域得到广泛应用。近年来，国家出台一系列政策，鼓励和推动基因测序等新兴产业快速发展。同时，国内相关企业研发创新水平不断提升，技术日渐成熟，基因测序产品陆续获批上市。在政策支持、技术升级的驱动下，我国基因测序应用市场有望得到进一步拓展，产业发展前景可期。
相关政策陆续出台 产业发展前景广阔
近年来，随着我国个体化医疗和精准医学的不断发展，为满足国内患者日益增长的诊断需求，政府部门出台了一系列政策，有力推动了基因测序等新兴产业发展。
《中华人民共和国国民经济和社会发展第十四个五年规划和2035年远景目标纲要》（以下简称《纲要》）明确，基因与生物技术是加强原创性引领性科技攻关的七大科技前沿攻关领域之一；同时，基因技术也被列为国家战略性新兴产业的未来产业之一。其中，在基因与生物技术方面，《纲要》提出加强基因组学研究应用、体外诊断研发等领域攻关。
《“十四五”生物经济发展规划》提出，加快发展高通量基因测序技术，推动以单分子测序为标志的新一代测序技术创新，不断提高基因测序效率、降低测序成本；推动基因检测、生物遗传等先进技术与疾病预防深度融合，开展遗传病、出生缺陷、肿瘤、心血管疾病、代谢疾病等重大疾病早期筛查，为个体化治疗提供精准解决方案和决策支持；在早筛与精准用药方面，以高通量基因测序、质谱、医学影像、生物信息诊断等技术为主，重点开展肿瘤早期筛查及用药指导，继续推动耳聋、唐氏综合征、地中海贫血等出生缺陷基因筛查，推动个体化医疗实现突破。
《“十四五”医药工业发展规划》明确，大力推动创新产品研发，重点发展体外诊断、疾病康复等领域的医疗器械，疾病筛查、精准用药所需的各类分子诊断产品。
随着产业扶持政策的驱动、相关技术的普及和应用范围的扩大，我国基因测序市场规模持续增长，并逐渐成为基因检测行业增速最快的细分领域之一。市场调研机构BCC Research数据显示，2020年，我国基因测序市场规模达13.39亿美元；预计到2026年，该市场规模将增至42.35亿美元。
研发壁垒加速突破 市场规模持续扩大
基因测序产业链主要包括基因测序仪等基因测序设备和配套试剂生产制造、基因测序服务和应用等。近年来，我国基因测序研发技术不断取得进步，同时各细分领域应用市场得到持续开拓。
基因测序仪研发生产属于基因测序产业链核心环节。该领域技术壁垒较高，市场份额目前主要被跨国企业占据。值得关注的是，近年来，国内众多企业积极布局该领域产品管线，部分创新企业的基因测序技术已达到国内领先甚至国际先进水平，越来越多的国产基因测序产品获批上市，并实现商业化量产，进口替代进程不断加快。国家药监局医疗器械数据查询系统显示，截至目前，我国已获批上市的国产基因测序仪产品有近20款，主要以二代测序仪为主。值得关注的是，齐碳科技、孔确基因、迪谱诊断等许多国内企业正积极探索布局第三代、四代基因测序仪和相关配套试剂的研发生产。
由于基因测序仪技术壁垒较高，国内相关企业大多布局检测试剂盒等基因测序仪配套试剂产品领域。目前，该细分赛道正处于快速发展阶段。
基因测序业务板块主要包括基因测序服务、基因测序数据处理和分析等。相较于基因测序仪产业，基因测序服务产业技术门槛较低，市场竞争更加激烈。
按照服务类型分类，基因测序服务可分为消费级基因检测、生殖健康检测（如无创产前基因检测）、疾病筛查等。
消费级基因检测主要面向个人消费者，检测项目主要包括祖源分析等常规项目。消费者可自行向企业购买采集器，再将采集的唾液样本寄送回企业，企业对样本进行基因检测并出具检测报告。目前，我国消费级基因检测市场竞争激烈，龙头企业主要包括达安基因、华大基因、美因基因、23魔方等。
目前，我国无创产前基因检测市场正稳步发展。无创产前基因检测一般指无创DNA产前检测技术。该检测项目主要是通过采集孕妇外周血，提取胎儿游离DNA进行高通量测序，并通过生物信息分析技术来检测胎儿是否患染色体异常等疾病。国内无创产前基因检测技术及商业化路径已相对成熟，检测结果准确率能达到99%以上，且没有流产风险，已在众多医疗机构得到普及。我国无创产前基因检测市场份额主要被华大基因、贝瑞基因、达安基因、安诺优达、博奥基因、卡尤迪生物等企业占据，市场竞争格局较稳定。
我国无创产前基因检测行业渗透率正逐年提升。智研咨询数据显示，2015年，我国无创产前基因检测行业渗透率不到5%；2016年，该渗透率增至约15%，取得了较大突破。近年来，多个省份将唐氏综合征产前筛选检查纳入医保支付范围，符合条件的患者可享受医保报销待遇。随着医保政策的驱动，测序成本的降低，以及公众健康意识的提高，我国无创产前基因检测行业渗透率有望进一步提高，市场空间将得到进一步拓展。
此外，肿瘤基因检测有望成为基因测序行业最具发展前景的细分领域之一。恶性肿瘤是严重威胁人类健康的疾病之一，且是一种与基因相关的疾病。肿瘤基因检测技术的运用和普及在肿瘤早筛和精准治疗方面具有重要意义。近年来，我国癌症新发病例和死亡病例数呈逐年增长趋势。然而，我国肿瘤基因检测行业仍处于早期发展阶段，且相关产品仍以伴随诊断试剂为主。目前，国内提供肿瘤基因检测产品及服务的企业主要包括华大基因等龙头企业，以及吉凯基因、燃石医学、泛生子基因等创新公司。
值得关注的是，2020年12月国家卫生健康委印发的《抗肿瘤药物临床应用管理办法（试行）》明确，国家卫生健康委发布的诊疗规范、临床诊疗指南、临床路径或药品说明书规定需进行基因靶点检测的靶向药物，使用前需经靶点基因检测，确认患者适用后方可开具。此外，今年4月健康中国行动推进委员会发布的《健康中国行动2022年工作要点》明确，推进区县级癌症筛查和早诊早治中心建设试点。在政策和需求的推动下，肿瘤基因检测市场发展潜力巨大。
（火石创造供稿）